Галактоземия у новорожденных

После появления на свет специалисты каждого роддома тщательно обследуют новорожденных. У малышей проверяют слух, проводят оценку их психического и эмоционального состояния, а на четвертый день после рождения берут кровь из пятки для проведения скрининга на наследственные заболевания. Среди них есть и анализ на галактозу.

Непереносимость этого элемента называется галактоземия. Что такое галактоземия у новорожденных и что делать при постановке этого диагноза крохе, читайте ниже.

Галактоземия: общее понятие

Для оценки опасности данного патологического состояния следует разобраться с тем, что представляет собой галактоза. Галактоза – это тип сахара, который содержится в молоке и ряде других продуктов. Кроме того, он является составляющим молочного сахара – лактозы.

Галактоземия у новорожденных – это наследственный недуг, заключающийся в нарушении обменных процессов в организме, в результате которого поджелудочная не может выработать ферменты, чтобы расщепить и переработать галактозу.

Так как галактоземия является наследственным заболеванием, то лечению она не поддается. Если крохе поставлен подобный диагноз, кормление грудью для него будет под запретом, так как грудное молоко вызывает у таких деток тяжелые нарушения в организме.

«Важно! Следует учесть, что такому ребенку нельзя давать не только материнское, но и козье, и коровье молоко, а также адаптированную детскую смесь. Любые молочные продукты для него настоящий яд. Это связано с тем, что галактоза имеет свойство накапливаться в крови и отравлять организм, приводя к серьезным сбоям ЦНС, работы печени и нарушению зрения».

Если превышение уровня галактозы незначительно, то ребенок может перерасти галактоземию. Так как тесты на генетические заболевания у новорожденных стали делать только двадцать лет назад, галактоземию и особенности ее течения изучили не до конца. Особенно это относится к деткам, появившимися на свет с незначительной непереносимостью галактозы.

Сегодня генетики говорят о том, что мутировавший ген GALT, приводящий к нарушению метаболических процессов, не всегда негативно влияет на организм. У таких новорожденных малышей может не проявляться характерная симптоматика заболевания, и они зачастую ведут вести нормальный образ жизни. Поэтому, если в первом скрининге выявили повышение галактозы, то ребенка нужно наблюдать и еще трижды сдать кровь, соблюдая определенный интервал, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие заболевания.

Причины возникновения галактоземии

Ген, который отвечает за формирование фермента, расщепляющего галактозу, дети наследуют по рецессивному признаку. Таким образом, галактоземия проявится только у одного из четырех малышей, чьи родители являются носителями мутировавшего гена.

Симптоматика и степени заболевания

Если ребенку поставили галактоземию, то симптоматика может проявиться не сразу. Родители не должны мешкать, лечение нужно начинать сразу, так как оно позволит не только стабилизировать состояние, но и спасти крохе жизнь.

Галактоземия у новорожденных имеет следующую симптоматику:

• У крохи появляется желтуха на лице в сочетании с кровоизлияниями на кожных покровах;
• На первом году жизни возникает катаракта;
• Также у ребенка могут диагностировать сепсис;
• Малыш недобирает в весе, возникают проблемы с печенью и снижается мышечный тонус.

«Примечание! Следует учесть, что неонатальный скрининг может иметь ложноположительные результаты. Правильно определив симптоматику в первые несколько недель, детский врач может заподозрить галактоземию, и для ее подтверждения направить кроху на анализ крови».

Легкая галактоземия

Галактоземия у новорожденных в легкой форме протекает крайне редко. Он проявляется только в повышенном количестве фермента, ответственном за расщепление галактозы исключительно в клеточных структурах периферической крови. В печеночных клетках он остается в норме. Симптоматики эта степень недуга не имеет, однако в будущем кроха может отставать в развитии от своих сверстников.

Средняя галактоземия

Эту форму недуга называют классической. Она дает о себе знать уже на первой неделе жизни карапуза. Кроме того, заболевание очень быстро прогрессирует и если своевременно не будет подобрана диета, может нанести серьезный вред грудничку. Давая ребенку любой вид молока, мамочка столкнется с:

• Рвотой;
• Диареей;
• Мышечной слабостью;
• Вялостью;
• Отсутствием набора веса;
• Отказом от пищи;
• Произвольным движением глаз.

К сожалению, около 30% новорожденных малышей умирают от распространенного осложнения галактоземии – септического заражения крови. Без правильно подобранной диеты 75% детей погибают на первом году жизни, а у оставшихся 25% развиваются патологии, приводящие к инвалидности.

Тяжелая галактоземия

При тяжелом течении болезни у ребенка наблюдаются не только классические признаки галактоземии, но и увеличение селезенки. Даже когда недуг был выявлен сразу после рождения, и врачи провели своевременную терапию, на третьем году жизни родители крохи все равно столкнутся с задержкой психомоторного развития и нейросенсорную глухотой.

Диагностика заболевания

Первичную диагностику проводят на 4 сутки после появления на свет в роддоме. К ребенку в послеродовое отделение приходит медсестра со специальными тестерами, на которых находится пять окошек для забора крови. При помощи скарификатора она делает прокол пяточки малыша и наносит на тестер мазки крови.

«Заметка! Для проведения анализов используют только высохшую кровь. Свежая субстанция не подходит. Именно по этой причине мазки наносятся не на стекло, как обычно, а на лакмусовую бумагу».

Если по итогу анализа у крохи в крови выявят повышенные показатели галактозы, то у него возьмут дополнительный анализ на ферментную недостаточность для того, чтобы определить активность фермента ГАЛТ.

Прогнозы

Прежде чем решиться на рождение малыша, родители должны знать, какие продукты являются источником галактозы, что такое галактоземия и настолько важно провести исследование в роддоме. Ведь именно благодаря ему можно своевременно выявить недуг, назначить терапию и тем самым спасти крохе жизнь.

Если же диагностировать галактоземию поздно, прогнозы будут неутешительными и малыш, скорее всего, умрет. При назначении ребенку безмолочной диеты с первых дней появления на свет, родителям следует контролировать степень его физического развития, а точнее:

• Ростовые показатели;
• Особенности ЦНС;
• Полученные навыки и двигательную активность;
• Уровень развития матки у девочек после наступления полового созревания.

Это позволит понять все ли в порядке с ребенком и не нужно ли корректировать терапевтические мероприятия, которые придется проводить до конца жизни.

Заключение

Чтобы не пропустить первые признаки заболевания, родители обязательно должны сдать анализ крови, который делается в роддоме. Он позволит выявить содержание в субстанции мутировавших генов. Кроме того, если кто-то из родителей имеет непереносимость молочных продуктов, они должны пройти обследование на возможную галактоземию у ребенка еще до его зачатия.

Если родители не являются носителями мутировавшего гена GALT, то возможность появления у крохи галактоземии будет минимальным.

Частые вопросы

Как проявляется галактоземия у новорожденных?

Галактоземия у новорожденных проявляется нарушением обмена галактозы, что может привести к ряду серьезных осложнений, таких как рвота, диарея, желтуха, задержка развития и другие проблемы с здоровьем.

Каковы методы диагностики галактоземии у новорожденных?

Диагностика галактоземии у новорожденных включает в себя анализ уровня галактозы в крови, а также генетические тесты для выявления наличия генетических мутаций, вызывающих данное заболевание.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на галактоземию у новорожденного обязательно пройдите специальное скрининговое тестирование, чтобы своевременно выявить эту генетическую патологию.

СОВЕТ №2

При диагнозе галактоземии у ребенка следуйте строгой диете, исключая из рациона продукты, содержащие галактозу, такие как молоко, сыр, йогурт и другие молочные продукты.

СОВЕТ №3

Обратитесь к генетическому консультанту, чтобы получить информацию о наследственном риске галактоземии и возможности проведения генетического тестирования для будущих беременных.