Скрининг

Скрининг новорожденных позволяет выявить опасные генетические недуги и отклонения в развитии появившегося на свет малыша. У грудных детей при своевременном выявлении и правильно подобранной терапии есть шанс избавиться от серьезных заболеваний без опасных последствий. Во время проведения анализов могут быть выявлены болезни, которые проще всего купировать на начальной стадии.

Скрининг: общее понятие

Скрининг новорожденных является комплексом мероприятий, которые направлены на выявление возможных недугов, чья симптоматика до определенного времени скрыта. С его помощью удается определить самые опасные заболевания, обнаружение которых на ранней стадии позволяет принять меры и свести возникновение осложнений к минимуму.

Первый скрининг проводится мамочке во время вынашивания плода и дает возможность диагностировать отклонения еще у не родившегося крохи. Затем его проводят у малыша после рождения.

Зачем проводится процедура

Скрининг представляет собой диагностику, направленную на своевременное обнаружение патологий у малыша, связанных с наследственными недугами. Благодаря этому исследованию, многие детские болезни удается диагностировать еще до того, как появятся первые признаки. Это даст возможность минимизировать опасные осложнения.

Выявление наследственных недугов

Скрининг новорожденных проводят во время нахождения мамы с ребенком в роддоме. Из пятки крохи берут кровь на четвертые сутки после появления на свет. При помощи этого анализа удается установить, есть ли у малыша наследственные недуги. Обычно скрининг позволяет выявить пять самых распространенных.

Задача подобной диагностики заключается в возможности начать лечение установленного заболевания на ранней стадии, избежав серьезных осложнений, приводящих к инвалидизации.

«Важная информация! В группе риска находятся малыши, чьи родственники имели наследственные заболевания. Однако следует учесть, что даже у семей с идеальной генетикой у ребенка могут диагностировать то или иное отклонение. Поэтому скрининг новорожденных игнорировать не стоит».

Пяточный скрининг

При помощи пяточного скрининга выявляются следующие патологии, представленные:

• Муковисцидозом — это заболевание приводит к поражению эндокринных желез, таких как: щитовидная железа, надпочечники и гипофиз. Заболевание приводит к сбоям в работе ЖКТ и дыхательной системы. Кроме того, сильно страдает печень. Недуг можно диагностировать и без теста, если у крохи возникает непроходимость первородного кала. Такая симптоматика наблюдается у одной трети больных малышей. Болезнь успешно лечится, если ее обнаружить на ранней стадии.
• Гипотиреозом — заболевание поражает щитовидную железу, приводя к тому, что она перестает вырабатывать нужное количество гормонов, требующихся детскому организму для нормального роста и развития. Также замедляются и обменные процессы. Болезнь возникает из-за нехватки йода, который вырабатывается за счет гормона тироксина, синтезируемого щитовидкой в недостаточном объеме. При помощи правильного и своевременного лечения можно наладить его выработку и отрегулировать обмен веществ.
• Андрогенитальным синдромом — недуг развивается в результате неправильной работы коры надпочечников. Происходит снижение уровня кортизола, который участвует в углеводном обмене. В это же время происходит повышение других стероидных гормонов. Нарушение этого баланса приводит к тому, что мужские черты начинают быть присущи женщинам, а женские – мужчинам. Также патология приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Избавиться от недуга полностью не удастся, но сократить его негативное влияние на организм вполне возможно.
• Фенилкетонурия — болезнь успешно лечится в том случае, если будет своевременно диагностирована. Она приводит к нарушению обмена аминокислот и чрезмерному накоплению фениланина, оказывающего токсическое воздействие на организм и поражающего ЦНС. В результате этого у ребенка диагностируют задержку умственного развития.
• Галактоземией — заболевание провоцирует ферментную недостаточность, на фоне которой возникают трудности с расщеплением галактозы. Недуг приводит к сбоям в работе печени, провоцируя желтуху, рвоту и тошноту у новорожденного, а также задержку умственного и физического развития.

Пяточный скрининг новорожденных помогает выявить эти недуги на ранней стадии, поэтому крайне важно провести этот анализ тогда, когда это порекомендуют сделать педиатры.

Диагностирование глухоты

Скрининг слуха чаще всего проводится в роддоме с целью выявления глухоты на ранней стадии. Невозможность слышать окружающий мир, серьезно сказывается на развитии малыша, его речевых навыках и умственных способностях.

«Примечание! Даже если у крохи выявлены неполные проблемы со слухом, он не может улавливать некоторые звуки и воспринимать слова, а значит, ему гораздо сложнее научиться говорить. Именно по этой причине очень важно проверить слух после появления на свет, чтобы свести возможные проблемы в будущем к минимуму.

Выявление отклонений

Отклонения у крохи определяют по результатам осмотра врача и проведенным анализам. Сразу после появления на свет, состояние карапуза оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы.

Когда малыш немного отдохнет после родов и увидит свою маму, неонатологи осмотрят его более тщательно. Специалисты проверят:

• Кожу;
• Печень и селезенку, выполнив пальпацию живота;
• Голову, осмотрев роднички и целостность черепной коробки;
• Шею, для того чтобы оценить, не пострадали ли в родах ключицы.

Кроме того, у малыша будет проверен тонус мышц путем сгибания и разгибания ног, а также осмотрены ягодичные складки.

Спустя месяц кроху направят на ультразвуковое исследование, а если необходимо, его проведут раньше.

Скрининг новорожденных: виды

Скрининг новорожденных является комплексным исследованием, которое проводится всем малышам. Если родители захотят, ребенку могут провести дополнительные платные анализы.

Неонатальный скрининг

Благодаря неонатальному скринингу можно выявить различные опасные заболевания на ранней стадии их развития. Чтобы избежать негативных последствий их терапию, следует начинать незамедлительно. Полный список возможных генетических отклонений состоит из 500 наименований.

Заболевания, выбранные для проведения скрининга, чаще остальных встречаются у младенцев и могут сильно испортить им жизнь в будущем. Методика их диагностики проста и не представляет опасности для крохи. После процедуры по забору крови никаких осложнений не возникает, поэтому угрозы для жизни карапуза неонатальный скрининг не несет.

Аудиологический скрининг

Аудиологический скрининг дает возможность:

• Выявить возможные нарушения слуха и наличие у новорожденного тугоухости;
• Подобрать слуховой аппарат или провести электродное протезирование слуха;
• Провести необходимую терапию для купирования выявленных отклонений;
• Записаться на прием к сурдологу, чтобы начать заниматься со специалистом с первых лет жизни для улучшения адаптации малыша в обществе. Следует учесть, что посещать специалиста нужно не только ребенку, но и родителям.

«Важно! Если у крохи диагностированы проблемы со слухом, родителям следует приступать к лечению незамедлительно, так как именно в первые полгода жизни оно дает самые хорошие результаты».

Ультразвуковое исследование

Под УЗИ новорожденных понимают сразу несколько процедур, которые включают в себя исследования:

• Мозга — процедура проводится до зарастания родничков. После того как они закроются, ультразвуковые волны не смогут проходить через череп и давать необходимые результаты. При помощи процедуры можно оценить состояние и функционирование головного мозга, его желудочков, извилин и узнать размеры. Помимо этого, при помощи УЗИ можно изучить состояние сосудов и обнаружить кисты или гематомы.
• Тазобедренных суставов — данное исследование позволяет диагностировать дисплазию на ранней стадии. Для этого заболевания характерен вывих бедра либо тазобедренного сустава. Чем раньше родители начнут лечение, тем меньше негативных последствий вызовет недуг. Если ребенку в раннем детстве не будут проводиться реабилитационные процедуры, то это приведет к серьезным осложнениям с суставами во взрослой жизни.
• Сердца — при помощи ультразвукового исследования можно изучить структуру органа, кровоток и давление. Процедуру проводят малышам с пороком сердца для того, чтобы отслеживать динамические изменения, и детям, у которых педиатр услышал сердечные шумы.
• Органов брюшной полости и почек — узист проводит диагностику печени, селезенки, поджелудочной и желчного, оценивая их размеры и состояние слизистых оболочек.
  Следует отметить, что УЗИ является безболезненной процедурой, занимающей минимуму времени.

Схема проведения скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных является тестом, позволяющим выявить отклонения в развитии малыша. Чем раньше их удастся выявить, тем больше можно будет подобрать способов для их купирования.

Анализы

При заборе крови из пятки новорожденного место для прокола обрабатывают спиртом и делают небольшой надрез скарификатором. Об этом заранее сообщают мамочке, так как анализ проводится натощак либо через два часа после приема пищи. Первая капля крови удаляется ватным диском, а вторая наносится на специальный бланк. После высыхания образцов их отправляют в лабораторию.

«Примечание! Если наследственные недуги выявлены не были и все результаты нормальные, их не направляют в детскую поликлинику и не сообщают о них родителям».

Тестирование

Аудиологическое тестирование проводят после того, как крохе исполнится три дня. При помощи специализированного оборудования малышу в ухо подают сигнал. Затем прибор оценивает полученный ответ и определяет, нет ли у крохи проблем со слухом.

Когда проводится скрининг

Скрининг новорожденных проводят практически сразу после появления ребенка на свет. Основные процедуры выполняются, пока кроха еще находится в роддоме. Кровь из пятки берут через три дня после рождения, а если малыш появился на свет раньше срока, то спустя семь дней.

Когда родителям сообщают результаты скрининга

Результаты проведенных анализов обычно бывают готовы через две недели. Однако родителям о них объявят только в том случае, если у карапуза имеются проблемы. Это происходит тогда, когда выявляется положительный результат по одной из патологий либо он получается сомнительным. В любом случае кроху направят на повторную пересдачу, и если результат останется неизменным, его дополнительно обследуют и подберут необходимое лечение.

Результат аудиологической диагностики объявляют сразу. Родителям сообщают о необходимости консультации сурдолога и дополнительного обследования в том случае, если у ребенка обнаруживаются проблемы со слухом. Если в результате аудиологического теста малышу вынесен вердикт «не прошел», его направляют на повторное исследование через месяц, но уже в детской поликлинике, куда его поставят на учет. При повторении такого результата новорожденного отправят в сурдологический центр для подбора терапевтической методики и дальнейшего лечения.

После ультразвуковой диагностики результат также оглашают сразу. Все патологии, имеющиеся у малыша, будут отображаться на мониторе. Если узист выявит проблемы, он направит маленького пациента к узкому специалисту, который будет заниматься его дальнейшим лечением.

Заключение

Скрининг новорожденных – обследование, которое проводится по рекомендации ВОЗ и является обязательным. Оно абсолютно безопасно для карапуза и касается проверки слуха и забора крови из пятки. УЗИ мозга и внутренних органов также безопасно и не оказывает негативного влияния на развитие ребенка.

Даже если у новорожденного выявлена какая-либо патология, своевременная диагностика поможет ее обнаружить и подобрать такое лечение, которое сведет негативные последствия в будущем к минимуму.

Частые вопросы

Какие методы скрининга используются для выявления заболеваний?

Для выявления заболеваний используются различные методы скрининга, включая анализы крови, маммографию, колоноскопию, УЗИ и другие медицинские процедуры. Эти методы помогают выявить ранние признаки заболеваний и улучшить прогноз лечения.

Как часто рекомендуется проходить скрининговые обследования?

Частота скрининговых обследований зависит от возраста, пола, наследственности и общего состояния здоровья. Врачи обычно рекомендуют индивидуальный график скрининга для каждого пациента, исходя из его риска заболеваний.

Какие преимущества и недостатки имеет скрининг?

Скрининг имеет преимущества в раннем выявлении заболеваний, улучшении прогноза лечения и снижении смертности. Однако, некоторые методы скрининга могут давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты, что может вызвать дополнительные стрессы и затраты на последующие обследования.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Проводите регулярный скрининг здоровья, особенно если у вас есть риск развития определенных заболеваний, таких как рак, диабет или сердечно-сосудистые заболевания.

СОВЕТ №2

Обратитесь к врачу для консультации о необходимости скрининга и определения оптимальной частоты проведения скрининговых процедур в зависимости от вашего возраста, пола, наследственности и общего состояния здоровья.